Лікування недосконалого остеогенезу

:

Лікування недосконалого остеогенезу за результат фізичного

Рідкісне генетичне порушення, що викликає крихкість кісток, внаслідок чого вони легко ламаються – це недосконалий остеогенез. Його важко діагностувати і можна помилково прийняти за результат фізичного насильства. Це рідкісне захворювання кісток, найбільш характерна ознака якого – підвищена схильність до переломів. У цій статті ми розповімо вам які бувають основні типи і причини цієї хвороби, як проводиться лікування дитини.

Код по по МКБ-10

Недосконалий остеогенез – Q78.0

причини

У більшості випадків, недосконалий остеогенез у дітей викликаний спадкуванням домінантного гена від одного або обох батьків. Зазвичай хвороба присутня в сімейному анамнезі батьків.

У відносно рідкісних випадках хвороба може розвинутися, незважаючи на її відсутність в сімейному анамнезі. Передбачається, що в таких випадках причиною недосконалого остеогенезу є нова домінантна мутація, що відбулася або в спермі, або в яйцеклітині ще до зачаття.

Оскільки доросла людина з недосконалим остеогенез успадкував домінантну мутацію, існує ймовірність того, що у його дітей розвинеться та ж хвороба. Тому дорослих пацієнтів, у яких виявлено причини недосконалого остеогенезу, зазвичай направляють на генетичну консультацію, якщо вони хочуть обзавестися дітьми.

Існує 4 типи недосконалого остеогенезу, що розрізняються ступенем тяжкості – від підвищеного ризику переломів до важких переломів. У важких випадках навіть просте чхання може стати причиною численних переломів, які потребують тривалого і болісного перебування в лікарні, особливо це стосується зростаючих дітей. Одна з форм захворювання (тип II) призводить до смерті при народженні або незабаром пості нього.

Більшість найбільш поширених захворювань кісток, таких як остеонороз, пов’язане з відкладеннями мінералів-кальцію і фосфору – в структурі кісток. Однак розглянута хвороба в корені відрізняється від них тим, що обумовлений дефіцитом фибриллярного (волокнистого) білка колагену, який утворює основу кісткової тканини.

діагностика

Не існує ніяких досліджень, які дозволили б поставити точний діагноз. Найбільш достовірну діагностику недосконалого остеогенезу може дати аналіз результатів рентгенологічного дослідження в поєднанні з рядом наявних характерних клінічних ознак.

Іноді за недосконалий остеогенез у дітей приймають травму внаслідок фізичного насильства, і навпаки.

У більш важких випадках, при наявності захворювання в сімейному анамнезі, за допомогою ультразвукового сканування під час вагітності можна визначити, успадкував його дитина чи ні, але не можна визначити тип захворювання.

лікування

Ймовірно, щоб провести лікування недосконалого остеогенезу, дітям доведеться деякий час проводити в лікарні і в інвалідному кріслі, поки заживають переломи, але при належному догляді і підтримці вони цілком здатні вести нормальну шкільне життя. Хірургічне зміцнення кісток і лікарські засоби допомагають нормалізувати їх подальше життя.

При всіх переломах негайно надається допомога, але часто кістки зростаються довше, чим зазвичай. В даний час радикальне лікування недосконалого остеогенезу, не знайдено, немає і засобів прямого впливу на генетичний фактор.

Протягом багатьох років лікування проводять за допомогою операції зі штучного зміцнення кісток. В кістка вставляють стрижень з титанового сплаву. Стрижні володіють достатньою гнучкістю і не дуже обмежують рухливість індивідуума. У багатьох випадках через деякий час необхідно замінювати стрижень.

Лікування недосконалого остеогенезу Рідкісне генетичне порушення, що

За багато років були перепробувані різні способи, якими проводять лікування недосконалого остеогенез, включаючи препарати кальцію і гормон росту, але всі вони показали обмежену ефективність.

В даний час проводяться клінічні випробування ряду лікарських препаратів з групи біфосфонати, добре зарекомендували себе в лікуванні остеопорозу.

Дія бифосфонатов засноване на придушенні природного процесу резорбції кістки, що сприяє зміцненню і підвищенню щільності структури кістки. Фактично додаткова концентрація мінералів в кістки компенсує втрату міцності внаслідок дефіциту колагену.

Результати випробувань багатообіцяючі. У деяких дітей з недосконалим остеогенез в результаті лікування біфосфонати відзначені:

  • потоншення мобільності,
  • підвищення щільності кістки,
  • помітне ослаблення хронічних болів,
  • зниження частоти переломів.

Однак пройде ще деякий час, перш чим ці препарати увійдуть в широку практику, т. К. Все ще прораховується можливість віддалених ефектів лікування.

Прогноз лікування. За винятком смертельної форми, що відноситься до типу II, прогноз в більшості випадків цілком сприятливий. Більшість хворих можуть розраховувати на нормальну тривалість життя, успішної в особистому та професійному плані. Через рідкості, мало хто володіє інформацією про те, як проводиться лікування недосконалого остеогенезу, навіть серед фахівців-медиків. Здоров’я вашим дітям!

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*

code